டவுன் சிண்ட்ரோம் & குரோமோசோம் அசாதாரணங்களின் ஜர்னல்

டவுன் சிண்ட்ரோம் என்பது ஒரு மரபணு கோளாறு ஆகும், இதில் ஒரு நபருக்கு வழக்கமான 46 குரோமோசோம்களுக்கு பதிலாக 47 குரோமோசோம்கள் உள்ளன. டவுன் சிண்ட்ரோம் குரோமோசோம் 21 இன் கூடுதல் நகலில் ஏற்படுகிறது, இது ட்ரைசோமி 21 என்று அழைக்கப்படுகிறது. கூடுதல் குரோமோசோம் உடல் மற்றும் மூளைக்கு பிரச்சனைகளை ஏற்படுத்துகிறது. இந்த நோயின் அறிகுறிகள் சிறிய காதுகள், தட்டையான மூக்கு, சிறிய வாய், பலவீனமான தசைநார், உயரம் குறைவு. தற்போது டிஸ் நோய்க்கு குறிப்பிட்ட சிகிச்சை எதுவும் இல்லை.

டவுன் சிண்ட்ரோம் தொடர்பான பத்திரிகைகள்

செல்லுலார் மற்றும் மாலிகுலர் பயாலஜி, ஜர்னல் ஆஃப் கிளினிக்கல் & மெடிக்கல் ஜெனோமிக்ஸ், ஜர்னல் ஆஃப் ஜெனடிக் சிண்ட்ரோம்ஸ் & ஜீன் தெரபி, ஜர்னல் ஆஃப் டிஷ்யூ சயின்ஸ் & இன்ஜினியரிங், குரோமோசோம் ரிசர்ச், ஜீன்ஸ் குரோமோசோம்கள் மற்றும் கேன்சர், மரபியல் மருத்துவம், மனித மரபியல்.