டவுன் சிண்ட்ரோம் & குரோமோசோம் அசாதாரணங்களின் ஜர்னல்

இது 5p நோய்க்குறி என்றும் அழைக்கப்படுகிறது. க்ரி டு சாட் சிண்ட்ரோம் என்பது குரோமோசோம் 5 இன் சிறிய கையில் உள்ள மரபணுப் பொருள் நீக்கப்படுவதால் ஏற்படும் ஒரு அரிய மரபணு நிலை. இந்த நோய்க்குறி குழந்தைகளை பூனையைப் போன்ற அதிக சத்தத்துடன் அழ வைக்கிறது. இந்த நோய் அறிவுசார் இயலாமை, சிறிய தலை அளவு, குறைந்த எடை, குழந்தை பருவத்தில் பலவீனமான தசை தொனி ஆகியவற்றால் வகைப்படுத்தப்படுகிறது. இந்த நோயின் அறிகுறிகள் சிறிய தலை அளவு, பரந்த கண்கள், சிறிய கன்னம், மற்றும் சிறிய மூக்கு, சுவாச பிரச்சனைகள் போன்றவை. Cri du chat syndrome க்கு சிகிச்சை இல்லை, தசையின் தொனியை அதிகரிக்க பிசியோதெரபி உதவுகிறது.

Cri Du Chat சிண்ட்ரோம் தொடர்பான பத்திரிகைகள்