எலும்பு ஆராய்ச்சி இதழ்

ஆஸ்டியோஜெனெசிஸ் இம்பர்ஃபெக்டா (OI), உடையக்கூடிய எலும்பு நோய் என்றும் அழைக்கப்படுகிறது, இது முக்கியமாக எலும்புகளை பாதிக்கும் மரபணு கோளாறுகளின் குழுவாகும். இதனால் எலும்புகள் எளிதில் உடையும். தீவிரம் லேசானது முதல் கடுமையானது. மற்ற அறிகுறிகளில் கண்ணின் வெள்ளை நிறத்தில் நீல நிறம், குறுகிய உயரம், தளர்வான மூட்டுகள், காது கேளாமை, சுவாசப் பிரச்சனைகள் மற்றும் பற்களில் உள்ள பிரச்சனைகள் ஆகியவை அடங்கும். அடிப்படை பொறிமுறையானது பொதுவாக வகை I கொலாஜன் இல்லாததால் இணைப்பு திசுக்களில் ஒரு பிரச்சனையாகும். COL1A1 அல்லது COL1A2 மரபணுக்களில் ஏற்படும் பிறழ்வுகள் காரணமாக 90%க்கும் அதிகமான நிகழ்வுகளில் இது நிகழ்கிறது. இந்த மரபணு பிரச்சனைகள் பெரும்பாலும் ஒரு நபரின் பெற்றோரிடமிருந்து ஒரு தன்னியக்க மேலாதிக்க முறையில் அல்லது ஒரு புதிய பிறழ்வு மூலம் நிகழ்கின்றன.