டவுன் சிண்ட்ரோம் என்பது உடல் மற்றும் மன திறன் இரண்டையும் பாதிக்கும் பொதுவான மரபணு கோளாறுகளில் ஒன்றாகும். இது பிறப்பதற்கு முன் ஒரு மரபணு பிரச்சனையால் ஏற்படுகிறது. பொதுவாக ஒரு சாதாரண நபருக்கு 46 குரோமோசோம்கள் இருக்கும் ஆனால் டவுன் சிண்ட்ரோம் உள்ள ஒருவருக்கு 47 குரோமோசோம்கள் உள்ளன. டவுன் சிண்ட்ரோமில் மூன்று விதமான வகைகள் உள்ளன: டிரிசோமி, டிரான்ஸ்லோகேஷன் மற்றும் மொசைசிசம். குட்டையான தலை, குட்டை கழுத்து, மோசமான தசைநார், அதிகப்படியான நெகிழ்வுத்தன்மை போன்றவை அறிகுறிகள்.
உடலில் உள்ள ஒவ்வொரு உயிரணுவும் இரண்டு பிரதிகளுக்குப் பதிலாக குரோமோசோம் 21 இன் மூன்று நகல்களைக் கொண்டிருக்கும்போது டவுன் சிண்ட்ரோம் ஏற்படுகிறது. குரோமோசோம் 21 இல் உள்ள மரபணுக்களின் கூடுதல் நகல்கள் உடலின் இயல்பான செயல்பாடு மற்றும் வளர்ச்சிக்கு இடையூறு விளைவிக்கும், இது உடல்நலப் பிரச்சினைகளின் அபாயத்தை அதிகரிக்கிறது. இனப்பெருக்க செல்கள் அல்லது கரு உருவாகும் போது குரோமோசோமின் ஒரு பகுதி மற்றொரு குரோமோசோமுடன் இணைக்கப்படும்போது டவுன் சிண்ட்ரோம் ஏற்படுகிறது. பாதிக்கப்பட்ட மக்கள் குரோமோசோம் 21 இன் இரண்டு சாதாரண பிரதிகள் மற்றும் ஒரு கூடுதல் குரோமோசோம் மற்றவற்றுடன் இணைக்கப்பட்டுள்ளது.
டவுன் சிண்ட்ரோம் தொடர்பான பத்திரிகைகள்
டவுன் சிண்ட்ரோம் & குரோமோசோம் அசாதாரணங்கள், ஜெனடிக் இன்ஜினியரிங், ஸ்டெம் செல், அமெரிக்கன் ஜர்னல் ஆஃப் மெடிக்கல் ஜெனடிக்ஸ், டவுன் சிண்ட்ரோம் ரிசர்ச் அண்ட் ப்ராக்டீஸ், சர்வதேச டவுன் சிண்ட்ரோம் ஜர்னல், டவுன் சிண்ட்ரோம் பற்றிய சர்வதேச மருத்துவ ஆய்வு, டவுன் சிண்ட்ரோம் விக்டோரியா, ஃபேஸ்டோரியா ஜர்னல் டிஸ்பிளேபிலிட்டி , கரு நோய் கண்டறிதல் மற்றும் சிகிச்சை